Medir mutaciones en espermatozoides puede revelar riesgo de autismo

México, (Notimex). – Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California desarrollaron un método para medir mutaciones causantes de enfermedades en los espermas de los hombres, lo cual podría proporcionar una evaluación más precisa del riesgo del autismo en futuros hijos.

En el estudio, publicado en la revista científica Nature Medicine, los investigadores analizaron el esperma de ocho hombres que ya eran padres de niños con trastorno de espectro autista con el objetivo de buscar la presencia de múltiples materiales genéticamente diferentes en las células de la misma persona.

Ello, debido a que, si bien las casusas del trastorno del espectro autista no se conocen bien, los científicos creen que las mutaciones del ADN en el novo (mutación que aparece por primera vez en una familia que se produce en una célula germinal de los padres), tienen una porción causal significativa.

A través de la secuenciación profunda del genoma completo, los investigadores encontraron variantes en la descendencia que sólo correspondían con el esperma del padre, por lo que determinaron que las mutaciones causantes de enfermedades estaban presentes en hasta 15 por ciento en dichas células.

“Sabemos que una porción significativa (del autismo) es causada por estas mutaciones de ADN de novo, pero no sabíamos cuándo y dónde ocurrirían; con nuestro nuevo estudio podemos rastrear algunas de estas mutaciones hasta el padre y podemos evaluar directamente el riesgo de que estas mismas ocurran nuevamente en futuros niños”, apuntó el coautor principal del estudio, Jonathan Sabat, en una publicación de la universidad.

De desarrollarse una prueba clínica con este nuevo método, señaló Sabat, los padres podrían estudiar su esperma para determinar su riesgo preciso de recurrencia en futuros niños, además de que también pueden aplicarse a hombres que aún no han tenido niños, pero que desean saber el riesgo de tener un descendiente con una enfermedad.

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