Neurofibromatosis, enfermedad genética que puede ser incapacitante Considerada una de las enfermedades genéticas más frecuentes, la neurofibromatosis es un síndrome que puede manifestarse de manera tan discreta.
Guadalajara, 30 Oct. (Notimex).- Considerada una de las enfermedades genéticas más frecuentes, la neurofibromatosis es un síndrome que puede manifestarse de manera tan discreta que el paciente ni se percata de padecerlo, apenas con manchas color café claro, afirmó el especialista Luis Eduardo Figuera Villanueva. Sin embargo, el experto en Genética del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, señaló que se presentan tumoraciones en diferentes partes del cuerpo que se traducen en deformidades muy severas e incluso incapacitantes. Adscrito al Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) como jefe de la División de Genética, destacó que se dice que un ejemplo de las manifestaciones severas de la neurofibromatosis es el “hombre elefante”, cuya vida se inmortalizó en una película. La neurofibromatosis, explicó, se origina por la mutación de un gen, siendo el más común el NF1 “tenemos dos copias de cada gen, una del padre y otra de la madre, pero con una sola que esté dañada es suficiente para que se presente el problema” en alguno de los hijos. Además, dijo, están las llamadas mutaciones de novo, en las cuales no hay un antecedente familiar de por medio y el bebé nace con el gen dañado que se expresará con manchas “color café con leche” o bien con tumoraciones que pueden ser muy pequeñas o tan grandes como “un huevo de gallina”. Resaltó que las tumoraciones, por cierto benignas, pueden aparecer en todo el cuerpo y ser tan copiosas que forman racimos, pero también hay casos en que éstas se presentan a nivel interno, en especial en el cerebro, de ahí que uno de los problemas añadidos en estos pacientes, sea la aparición de ataques epilépticos. Asimismo, por tratarse de un síndrome, hasta el 50 por ciento de las personas con neurofibromatosis puede tener problemas de aprendizaje, pero también está documentado que esta enfermedad genética está asociada a osteopenia, es decir, pérdida de la densidad ósea, de ahí que el riesgo a fracturarse esté incrementado en ellos. Agregó que en casos más severos, hay personas que desarrollan discapacidad intelectual, aunque por fortuna esta complicación es poco frecuente, en apenas el ocho por ciento de los afectados. En cuanto al tratamiento, el experto señaló que éste se administra en función de las complicaciones y puede incluir anticonvulsivantes aunque “si los tumores se ubican en zonas que molestan como por ejemplo en el cuero cabelludo o en la cintura, donde al apretarse el cinturón causa dolor”, se hace necesaria una cirugía. Por tratarse de una enfermedad producto de una mutación genética, no puede hablarse de prevención, sin embargo, puntualizó, quienes la padecen, aún en su forma más discreta (con manchas color café claro), tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredarla a su descendencia, de ahí la importancia del asesoramiento genético.
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